The argument for screening programs in previvors with Li-Fraumeni syndrome
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a cancer predisposition syndrome caused by pathogenic/likely pathogenic germline TP53 variants. Core cancers include sarcomas, brain tumors, adrenocortical carcinoma and breast cancer. Surveillance with whole-body MRI (WBMRI) and other modalities is used for early cancer detection, regardless of the individual's personal cancer history. With the increasing use of diagnostic multigene panels in oncology, more diverse phenotypic presentations have emerged, and subsequent cascade testing identifies more asymptomatic cancer-free individuals - 'previvors.' AREAS COVERED: This review analyzes aspects of early cancer detection screening programs in asymptomatic germline TP53 variant carriers including current guidelines, specific founder variant populations, health economics and emerging strategies including liquid biopsies and wearable devices. A literature search with PubMed included publications in English until April 2025. EXPERT OPINION: Current guidelines recommend WBMRI in all LFS individuals, regardless of their prior cancer history, due to its demonstrated survival advantage. Guidelines for use of other modalities such as endoscopy, ultrasound or laboratory tests are less well-established. Therefore, longitudinal prospective studies including all these modalities and their cancer detection rates are needed. In the future, a one-size-fits-all approach toward surveillance will be replaced by more precise patient-centered tailor-made screening programs incorporating noninvasive methods.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».