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Enregistrement W4411554707 · doi:10.1016/j.rpth.2025.102948

Why is the uptake of gene therapy in hemophilia less than expected?

2025· editorial· en· W4411554707 sur OpenAlexafffund
Glenn F. Pierce, Mark W. Skinner, Brian O’Mahony, Dawn Rotellini, Radosław Kaczmarek

Notice bibliographique

RevueResearch and Practice in Thrombosis and Haemostasis · 2025
Typeeditorial
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueVirus-based gene therapy research
Établissements canadiensImpactMcMaster UniversityCanadian Hemophilia Society
Organismes subventionnairesWorld Federation of Hemophilia
Mots-clésGenetic enhancementReimbursementMedicineFactor IXIntensive care medicineVector (molecular biology)GeneSurgeryInternal medicineBiologyGeneticsRecombinant DNAPolitical scienceHealth care

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Gene therapy has held promise to cure hemophilia since factor (F)VIII and FIX were cloned more than 40 years ago. However, scientific understanding of the adeno-associated virus, the predominant vector used in gene therapy, has been insufficient to overcome many of the hurdles encountered, resulting in failed clinical studies, marginal efficacy, unfavorable benefit/risk, or phase 3 studies that do not sufficiently support wide commercial use. However, a functional cure, defined as permanent factor levels of at least 40%, has seen durable success in some FIX gene therapy recipients. Less success has been seen for FVIII gene therapy. Additional reasons for slow commercial uptake include the need to establish complex reimbursement processes for very high-priced drugs.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,012
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,035
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Éditorial · Signal consensuel: Éditorial
Score de désaccord entre enseignants0,022
Score d'incertitude au seuil0,063

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0120,035
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0030,005
Communication savante0,0080,008
Science ouverte0,0030,001
Intégrité de la recherche0,0220,030
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0060,006

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,107
Tête enseignante GPT0,434
Écart entre enseignants0,327 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreÉditorial

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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