Enhanced Recovery after Fetal Sequencing: A Perinatal Genomic Scoping Review of Exome/Genome Testing for Reproductive/Obstetric-MFM Providers to Initiate Knowledge Translation following a Screening Ultrasound Identifying Fetal Anomalies
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: This review of genomic perinatal opportunities and uses will provide counseling and personal genetic knowledge for improved patient care. SUMMARY: This focused systematic analysis and review has used PubMed keywords to identify genomic testing for ultrasound-identified fetal anomaly(ies) that require diagnostic testing after an informed consent process. Multiple fetal anomalies, using TRIO sequencing processes, have a better diagnostic yield, with certain cohorts >50%. For the single anatomic categories, skeletal system, central nervous system, and renal system, using WES fetal sequencing (most commonly) for a diagnostic result, have the larger incremental diagnostic yield over the chromosome micro-array. KEY MESSAGES: The phenotype-genotype (fetal-genomic result) consideration and use of the prenatal exome sequencing technology can be summarized using a SWOT analysis: strength (enhanced evaluation of fetal-neonatal genomic abnormalities not identified by standard chromosomal microarray and improved ethical care decisions); weakness (the understanding and complexity of genomic pathology and testing/the fiscal cost for professional time and the health system services); opportunity (an increased recognition of fetal genetic risk pathology [de novo or inherited carrier mutations] with improved understanding and knowledge translation of counseling for recurrence risk); threat (inability to provide a genetic diagnosis or interpret a variant of unknown significance or the discovery of incidental findings or unanticipated parental genomic diagnoses).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».