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Enregistrement W4411611594 · doi:10.1101/2025.06.20.660695

Epitope Effect Prevalence in Affinity-based pQTL studies

2025· preprint· en· W4411611594 sur OpenAlexaff
Jurgis Kuliesius, Mihaly Badonyi, Pau Navarro, Joseph A. Marsh, Lucija Klarić, James F. Wilson

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGene expression and cancer classification
Établissements canadiensCentre for Global Health Research
Organismes subventionnairesBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilMedical Research CouncilEuropean CommissionResearch Councils UKUK Research and Innovation
Mots-clésEpitopeComputational biologyChemistryBiologyAntibodyImmunology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Affinity-based proteomics platforms Olink and SomaScan have enabled population-wide human proteogenomic studies, linking genetic variants to protein abundances. However, sequence alterations in the binding site of the detection reagent may introduce platform-specific measurement bias unrelated to protein levels, referred to as the epitope effect. In this study, we investigated the prevalence of epitope effects using cis protein quantitative trait loci (pQTL) discovered in three of the largest proteogenomic studies: UK Biobank, deCODE, and Fenland. Across 5,817 protein targets assayed in these studies, cis -pQTL were identified for 914 proteins by both platforms, 301 (33%) of which were linked to a missense variant. We identified 37 proteins with opposing effect directions in two platforms for the same missense pQTL, and 85 proteins where a missense pQTL was significant in only one platform. We present examples where such discrepancies reflect differences in isoform or proteoform targeting, as well as examples where the discordance appears to result from true platform-specific detection bias. Further structural analyses reveal that missense cis -pQTL are more likely to be detected when they alter residues located on accessible protein surfaces - regions most likely to interfere with reagent binding in affinity-based assays. Overall, our findings suggest that missense-mediated epitope effects influence only a minority (12% or less) of cis -pQTL results. We also highlight the need for detailed assay annotations and structural context to improve result interpretation in proteogenomic studies.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,010
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,012
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,010
Score d'incertitude au seuil0,053

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0100,012
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,276
Écart entre enseignants0,258 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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