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Enregistrement W4411642035 · doi:10.1038/s41431-025-01884-z

Comprehensive analysis of CNOT3-related neurodevelopmental disorders: phenotypic and genotypic characterization

2025· article· en· W4411642035 sur OpenAlexaff
Camille Engel, Michaela Rendek, Jessica Assoumani, Emanuela Argilli, Francesca Ariani, Anne-Laude Avice-Denizet, Emilia K Bijlsmaa, Pierre Blanc, Lucia Pia Bruno, Bert Callewaert, Valeria Capra, Michele Carullo, Bertrand Chesneau, Sandra Coppens, Cynthia J. Curry, Breanne Dale, Eric Dahlen, Andrée Delahaye‐Duriez, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Bénédicte Demeer, Lenka Dvořáková, Jan Fischer, David Geneviève, Thea Giacomini, Mette Møller Handrup, Delphine Héron, Irina Hüning, Michele Iacomino, Bertrand Isidor, Boris Keren, Stanislav Kmoch, David A. Koolen, Andrea Kübler, Jana Laštůvková, Carolyn Le, Jonathan Lévy, Caterina Lo Rizzo, Silvia Maitz, Sandrine Marlin, Cyril Mignot, Ghayda Mirzaa, Inga Nagel, Sebastian Neuens, Lenka Nosková, Emily Pao, Anna Pecková, Julie Plaisancié, Joseph Porrmann, Flavia Privitera, André Reis, Alessandra Renieri, Marlène Rio, Alyssa Rippert, Lukáš Ryba, Marcello Scala, Jolanda Schieving, Elliott H. Sherr, Andrew Y. Shuen, Richard Sidlow, Thomas Smol, Julie Soblet, Mohnish Suri, Hannes Syryn, Frédéric Tran Mau‐Them, André Travessa, Julien Van‐Gils, Georgia Vasileiou, Jolijn Verseput, Catheline Vilain, Catherine Vincent-Delorme, Emílie Vyhnálková, Emma Wakeling, Pia Zacher, Federico Zara, Paul Kuentz, Juliette Piard

Notice bibliographique

RevueEuropean Journal of Human Genetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenMcMaster Children's Hospital
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and Stroke
Mots-clésPhenotypeGenotypeGeneticsBiologyEvolutionary biologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,953
Score d'incertitude au seuil0,697

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,230
Écart entre enseignants0,222 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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