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Enregistrement W4411750799 · doi:10.1093/bjd/ljaf257

Comprehensive profiling of the mutational landscape of hidradenoma papilliferum validates key role of alterations in the phosphoinositide 3-kinase/AKT pathway

2025· article· en· W4411750799 sur OpenAlexfundno aff
Saamin Cheema, Louise van der Weyden, Kim Ping Wong, Martin Del Castillo Velasco‐Herrera, Jamie Billington, Ian Vermes, Elizabeth Anderson, Laura Allen, Nicolas de Saint Aubain, Michiel P J van der Horst, Ahmed Al‐Omari, Carolin Mogler, Carlos Monteagudo, Derek Frew, Steven D. Billings, Mark J. Arends, Ingrid Ferreira, Thomas Brenn, David J. Adams

Notice bibliographique

RevueBritish Journal of Dermatology · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCancer and Skin Lesions
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesMedical Research Council CanadaWellcome Trust
Mots-clésPI3K/AKT/mTOR pathwayHidradenomaBiologyPathogenesisGeneCancer researchGeneticsProtein kinase BComputational biologyBioinformaticsSignal transductionImmunology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Comprehensive characterization of the mutational landscape of hidradenoma papilliferum (HP) identified PIK3CA and PIK3R1 as mutually exclusive driver genes. Taken together with the mutation of other genes involved in phosphoinositide 3-kinase/AKT signalling, our findings confirm a key role of the alteration of this pathway in the pathogenesis of HP. The absence of a significant presence of human papillomavirus (HPV) sequences suggests that HPV is not involved in the aetiology of HP.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,352
Score d'incertitude au seuil0,218

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,258
Écart entre enseignants0,249 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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