An eHealth Delivery Alternative for Cancer Genetic Testing for Hereditary Predisposition in Patients With Metastatic Cancers: Protocol for a Randomized Trial
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Germline BRCA1 and BRCA2 testing is a standard evidence-based practice, with established risk reduction and cancer screening guidelines for genetic carriers. With Food and Drug Administration approval for poly (adenosine diphosphate ribose) polymerase (PARP) inhibitors in patients with metastatic breast, ovarian, pancreatic, and prostate cancer, there is an additional therapeutic rationale for testing all patients with these cancers for germline BRCA1 and BRCA2 mutations. However, many at-risk patients do not have access to genetic services, leaving many genetic carriers unidentified. OBJECTIVE: The eREACH (A Randomized Study of an eHealth Delivery Alternative for Cancer Genetic Testing for Hereditary Predisposition in Metastatic Breast, Ovarian, Prostate, and Pancreatic Cancer Patients) study evaluates the effectiveness of a theoretically and stakeholder-informed eHealth (eg, digital) delivery alternative to traditional genetic counseling for patients with metastatic breast or prostate cancer or advanced or metastatic ovarian or pancreatic cancer referred for genetic testing to determine whether they are candidates for a PARP inhibitor. METHODS: The eREACH study is a randomized noninferiority study using a 2 × 2 design to test a self-directed digital intervention to deliver clinical genetic testing for patients with metastatic cancers. The traditional standard-of-care pretest (visit 1) and posttest (visit 2-disclosure) counseling delivered by a genetic counselor is replaced with our patient-informed digital intervention. The four arms were as follows: arm A, genetic counselor for visits 1 and 2; arm B, genetic counselor for visit 1 and digital intervention for visit 2; arm C, digital intervention for visit 1 and genetic counselor for visit 2; and arm D, digital intervention for both visits. Participants were adults with advanced or metastatic breast, ovarian, pancreatic, and prostate cancer. The primary outcomes of this study were change in genetic knowledge and anxiety from baseline to postdisclosure assessment. We will test whether the digital intervention is noninferior to standard-of-care counseling with a genetic counselor using a modified noninferiority ANOVA of the posttest disclosure minus baseline change scores. In secondary analyses, we will test pairwise differences among the 4 groups. RESULTS: As of January 2025, we have completed enrollment of 229 participants. Data analysis is ongoing, and we expect the results to be published in 2025. CONCLUSIONS: Increasing indications for BRCA1 and BRCA2 testing create a pressing need to evaluate alternative delivery models to increase access and uptake of these tests while maintaining adequate patient cognitive, affective, and behavioral outcomes. The eREACH study evaluates the effectiveness of an interactive, patient-centered digital intervention to deliver clinical genetic testing to patients with metastatic cancers. We expect that this work will inform evidence-based guidelines and the standard of care for delivery of genetic testing, and it is designed to be broadly applicable and easily adaptable for other populations and settings even beyond oncology. TRIAL REGISTRATION: ClinicalTrials.gov NCT04353973; https://clinicaltrials.gov/study/NCT04353973. INTERNATIONAL REGISTERED REPORT IDENTIFIER (IRRID): DERR1-10.2196/72515.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,024 | 0,027 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,006 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,008 | 0,006 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,003 |
| Communication savante | 0,004 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,008 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,112 | 0,017 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».