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Enregistrement W4411939454 · doi:10.1002/alz.70309

Genetically determined Alzheimer's disease research advances: The Down Syndrome & Autosomal Dominant Alzheimer's Disease 2024 Conference

2025· review· en· W4411939454 sur OpenAlexaff
Neus Falgàs, Lucía Maure-Blesa, Beau M. Ances, Lisi Flores Aguilar, Sigan L. Hartley, Jason Hassenstab, M. Florencia Iulita, Matthew P. Janicki, Katherine Koenig, Patrick J. Lao, Johannes Levin, Eric McDade, Laurent Meijer, Michael S. Rafii, Heather M. Snyder, Raquel Sánchez‐Valle, Juan Fortea, Jon Infante, Mircea Balasa, Isabel Barroeta, Nithish Gowtham A R -, Alexandre Bejanin, Bessy Benejam, Beatríz Bosch, Angela C. Bradshaw, María Carmona‐Iragui, Ann D. Cohen, Lajos Csincsik, A. Claudio Cuello, Laura del Hoyo Soriano, Janna I.R. Dijkstra, Natalie C. Edwards, Sandra Giménez, Fernando González‐Ortiz, Brian A. Gordon, Sara Gutiérrez Fernández, Benjamin L. Handen, Charlotte Jacob, Erik C. B. Johnson, Charlotte Johansson, Albert Lladó, Alberto Lleó, Samuel Morabito, Alejandra O. Morcillo‐Nieto, Laia Montoliu‐Gaya, Michael Okafor, Agnès Pérez‐Millan, Marie Claude Potier, John M. Ringman, Íñigo Rodríguez‐Baz, Eric Rubenstein, Natalie S. Ryan, André Strydom, Lídia Vaqué‐Alcázar, Lisa Vermunt, Laura Videla Toro, Shahid Zaman

Notice bibliographique

RevueAlzheimer s & Dementia · 2025
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueDown syndrome and intellectual disability research
Établissements canadiensMcGill University
Organismes subventionnairesHORIZON EUROPE European Innovation CouncilInstituto de Salud Carlos IIINational Institutes of HealthAgence Nationale de la RechercheUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustEuropean CommissionUK Dementia Research InstituteFondation Jérôme LejeuneBpifranceNational Institute for Health and Care ResearchGlobal Brain Health InstituteMedical Research CouncilNational Institute on AgingAlzheimer's Association
Mots-clésDiseaseAlzheimer's diseaseMedicineClinical trialPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

INTRODUCTION: The Down syndrome-associated Alzheimer's disease (DSAD) autosomal dominant Alzheimer's disease (ADAD) 2024 Conference in Barcelona, convened under an Alzheimer's Association International Society to Advance Alzheimer's Research and Treatment (ISTAART) grant through the Down syndrome and Alzheimer's disease (AD) Professional Interest Area (PIA), brought together global researchers to foster collaboration and knowledge exchange between the fields of DSAD and ADAD. METHODS: This article provides a synthesis review of the conference proceedings, summarizing key discussions on biomarkers, natural history models, clinical trials, and ethical considerations in anti-amyloid therapies. RESULTS: A total of 211 attendees from 16 countries joined the meeting. Global researchers presented on disease mechanisms, therapeutic developments, and patient care strategies. Discussions focused on challenges and opportunities unique to DSAD and ADAD. Experts emphasized the urgent need for tailored clinical trials for ADAD and DSAD and debated the safety and efficacy of anti-amyloid treatments. Ethical considerations highlighted equitable access to therapies and the crucial role of patient and caregiver involvement. DISCUSSION: The conference highlighted the importance of inclusive research and collaboration across the genetic forms of AD. HIGHLIGHTS: Biomarker research and natural history models developed in Down syndrome-associated Alzheimer's disease (DSAD) and autosomal dominant Alzheimer's disease (ADAD) enable the prediction of disease progression not only for DSAD and ADAD, but also for sporadic Alzheimer's disease (AD). -Collaboration and knowledge exchange among researchers across these genetic forms of AD will accelerate our understanding of the pathophysiology and advance preventive trials in DSAD and ADAD. -Tailored clinical trials for DSAD are urgently needed to address specific safety and efficacy concerns. -Inclusive research practices are crucial for advancing treatments and understanding of DSAD and ADAD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,018
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,017
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,018
Score d'incertitude au seuil0,096

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0180,017
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0030,001
Études des sciences et des technologies0,0020,001
Communication savante0,0070,003
Science ouverte0,0010,006
Intégrité de la recherche0,0070,009
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0170,004

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,140
Tête enseignante GPT0,420
Écart entre enseignants0,279 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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