Genotype – phenotype correlation of Spinal Muscular Atrophy in the era of disease modifying therapies: A tertiary Indian experience
Notice bibliographique
Résumé
AIM: To correlate SMN2 CN with age of disease onset, severity, motor ability and comorbidities across all SMA types from India. METHODS: This retrospective study involved the collection and analysis of clinical data, motor assessment scores, and SMN genetics from a cohort of 200 genetically confirmed SMA patients who were referred to our Paediatric Neuromuscular Centre over two years. RESULTS: Among the 200 subjects, 49 had SMA1, 82 had SMA2, 64 had SMA3, and 5 had SMA4. The majority of patients were male (59 %), and most hailed from the five Southern Indian states. Notably, 23 % of patients exhibited parental consanguinity. Our analysis revealed a strong correlation between the number of SMN2 copies and disease onset, as well as the achievement of developmental milestones. This trend was consistent with formal motor assessment scores and the presence and severity of co-morbidities, underscoring the pivotal role of SMN2 as a disease modifier. Additionally, we observed a small subset of patients with clinically diverse SMA types but identical SMN2 CN. INTERPRETATION: This study emphasizes the critical role of SMN2 as a disease modifier in SMA, as evidenced by its strong correlation with disease phenotype, motor scores, and the occurrence of co-morbidities. The findings underscore the importance of close monitoring and adherence to standard of care (SOC) protocols, which facilitate the proactive management of complications and co-morbidities. These practices contribute to an improved quality of life and better outcomes for SMA patients in the era of novel therapeutic approaches.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».