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Enregistrement W4411984888 · doi:10.1212/nxg.0000000000200276

Blood Biomarkers to Identify Renal Angiomyolipomas in People With Tuberous Sclerosis Complex

2025· article· en· W4411984888 sur OpenAlex
Renaud Balthazard, Jimmy Li, Frédéric Loubert, Rose‐Marie Drouin‐Engler, Mélissa Boisclair, Perrine Coquelet, Audrey Nguyen, Rose‐Marie Rébillard, Nathalie Arbour, Philippe Major, Andrew A. House, Catherine Larochelle, Mark R. Keezer

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
aboutLe titre ou le résumé porte un signal canadien du lexique géographique.

Notice bibliographique

RevueNeurology Genetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueTuberous Sclerosis Complex Research
Établissements canadiensWestern UniversityUniversité de SherbrookeCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineCentre Hospitalier Universitaire de SherbrookeUniversité de MontréalCentre Hospitalier de l’Université de Montréal
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésTuberous sclerosisMedicinePathologyAngiomyolipomaKidneyInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background and Objectives: Renal angiomyolipomas (AMLs) affect 80% of people with tuberous sclerosis complex (TSC) during their lifetime. We aimed to determine the diagnostic accuracy of blood biomarkers in identifying the presence and size of renal AMLs in people with TSC. Methods: We collected clinical data and serum samples from individuals followed at 1 TSC clinic (Centre hospitalier de l'Université de Montréal [CHUM] cohort). We also obtained clinical data and plasma samples from participants in the TSC Alliance Natural History Database and Biosample Repository (TSC Alliance cohort). We measured vascular endothelial growth factor D (VEGF-D), kidney injury molecule 1, neutrophil gelatinase-associated lipocalin (NGAL), and cystatin C concentrations in all individuals. We computed receiver operating characteristic curves for each biomarker and determined the optimal thresholds to identify AML vs no AML, and large AML (≥ 3 cm in diameter) vs small/no AML. Results: The CHUM and TSC Alliance cohorts included 41 (23 with AML) and 38 (26 with AML) individuals, respectively. In both cohorts, VEGF-D had the greatest area under the curve, with a sensitivity of at least 0.80 (95% CI 0.49-0.94) and a specificity of at least 0.97 (95% CI 0.83-0.99) in identifying large AML. When VEGF-D and cystatin C were combined, sensitivity increased to 0.96 (95% CI 0.79-0.99) and 1.00 (95% CI 0.72-1.00) for AML presence and size, respectively, in the CHUM cohort. Similar results were observed in a second, independent cohort (the TSC Alliance cohort) when combining VEGF-D and NGAL. Discussion: VEGF-D with either cystatin C or NGAL can accurately screen for large renal AMLs in people with TSC. Smaller renal AMLs can also be screened using these biomarkers, albeit with lower accuracy. Further research is necessary to determine how to implement these biomarkers in clinical practice.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,302
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,045
Tête enseignante GPT0,327
Écart entre enseignants0,281 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle