FGF14 (GAA∙TTC) repeat expansion-related ataxia SCA27B is common in Northern Finland
Notice bibliographique
Résumé
Introduction An intronic repeat expansion (GAA∙TTC) exp in the FGF14 gene ( FGF14 (GAA∙TTC) exp ) has recently been found to cause dominantly inherited ataxia SCA27B. The core phenotype consists of late-onset and slowly progressing ataxia with down-beat nystagmus and episodic features. Disease penetrance depends on the number of repeat units and ≥ 300 is widely used pathogenic threshold for complete penetrance. The Finnish population is genetically unique and SCA27B has not previously been reported in Finland. Methods We investigated FGF14 (GAA∙TTC) exp in a cohort of 96 Finnish patients with suspected hereditary ataxia or ataxia of unknown etiology, of whom 62 patients had no previous genetic diagnosis. We also assessed FGF14 (GAA∙TTC) exp in 561 controls in order to estimate its population prevalence in North Ostrobothnia. Results We found five patients with FGF14 (GAA∙TTC) ≥250 giving a frequency of 5.2 % in the ataxia cohort. One patient had a rare biallelic genotype. Four patients had the classical SCA27B phenotype with no atypical features. Two of the patients had a previous genetic diagnosis and digenic contribution could not be excluded. Moreover, we found one patient with suspected FGF14 disease and with (GAA∙TTC) 248 , but the segregation analysis remained inconclusive. The (GAA∙TTC) ≥250 frequency was 2.7 % in the general population. Population prevalence was 1.7 per 100 000 in North Ostrobothnia. The frequency of alleles harboring 200‒249 repeats was 2.2 % in patients and 1.5 % in controls. Conclusion Our results suggest that screening of FGF14 expansion should be carried out in Finnish patients with suspected hereditary ataxia or ataxia of unknown etiology.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».