The role of epigenetic modifications in systemic autoinflammatory diseases
Notice bibliographique
Résumé
Autoinflammatory diseases are a group of immune dysregulation disorders, with genetic mutations identified in approximately 50% of patients. However, patients with known pathogenic mutations may display a broad range of phenotypic diversity. Epigenetic modifications play a crucial role in regulating immune-mediated diseases, including autoinflammatory diseases, influencing disease course and complications. This review provides an overview of the current literature on the role of epigenetic changes in autoinflammatory diseases, examining their implications for disease mechanisms. To identify biological processes and pathways influenced by microRNAs across autoinflammatory diseases, we performed enrichment analyses in Gene Ontology biological processes. This analysis revealed enriched pathways reflecting the varying biological mechanisms implicated in familial Mediterranean fever (FMF), tumor necrosis factor associated periodic syndrome (TRAPS), and neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID). Notably, FMF was linked to clinically significant pathways, including those related to cytokine production, cardiovascular system, and neuroinflammation. These results highlight the potential of epigenetic modifications as biomarkers for autoinflammatory diseases. Given the role of epigenetic modifications in gene expression and the growing interest in their involvement in disease pathogenesis and therapy, including in rare disorders, further research into the epigenetic landscape of autoinflammatory diseases is essential. Furthermore, integrating genetic, epigenetic, and environmental factors will be key to addressing clinical variability and developing personalized treatment approaches.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».