Framework for standardized genetic testing recommendations for chronic kidney disease in Ontario
Notice bibliographique
Résumé
Purpose: Genetic causes account for 10% to 20% of adult and 30% to 50% of pediatric chronic kidney disease (CKD). Patients with genetic CKD have a higher risk of progression to kidney failure. More than 500 genes are implicated in kidney disease; yet, Ontario's existing gene panel options includes fewer than 45 genes. Despite growing evidence for genetic testing in CKD care, testing is not systematically integrated into the diagnostic pathway. Standardized testing and clear eligibility criteria are needed to improve diagnosis, care, and outcomes. Methods: In 2023, Ontario Health's Provincial Genetics Program convened a Renal Genetics Expert Group to develop standardized genetic testing criteria and evidence-based multigene panels for CKD. This initiative aims to support equitable access to high-quality genetic services and improve clinical outcomes through early, accurate diagnoses. Results: An environmental scan of provincial, national, and international guidelines informed the development of a testing framework. Literature review and expert consensus guided the creation of eligibility criteria and panel content. Input from nephrologists, geneticists, genetic counsellors, and patients was incorporated throughout the process. Conclusion: Standardized recommendations for genetic testing in CKD promote consistent, equitable access to diagnostics across Ontario. Careful curation of multigene panels that align with current knowledge of gene-disease associations and patient phenotypes, can help streamline testing. Integration of this framework into clinical care will strengthen collaboration between nephrology and genetics, facilitate earlier diagnosis, and support personalized management, ultimately improving outcomes for individuals with CKD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».