Deep Brain Stimulation in a Child with Aicardi‐Goutières Syndrome‐7 ( <scp>AGS7</scp> ): A Case Report and Literature Review
Notice bibliographique
Résumé
Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is a clinically and genetically heterogeneous group of disorders with neurological and systemic findings.Some individuals present with early-onset encephalopathy, whereas others exhibit normal development followed by regression of milestones.Other signs include intellectual disability, irritability, spasticity, dystonia, acquired microcephaly, sterile pyrexia, chilblains, and hepatosplenomegaly. 1 AGS is caused by homozygous variants in ADAR (OMIM: 146920), RNASEH2A (OMIM: 606034), RNASEH2B (OMIM: 610326), RNASEH2C (OMIM: 610330), SAMHD1 (OMIM; 606754), TREX1 (OMIM: 606609), RNU7-1 (OMIM: 617876), or LSM11 (OMIM: 617910) genes and heterozygous pathogenic variants in TREX1, ADAR, or IFIH1 (OMIM: 606951) genes.1,2 Here we describe a child with AGS7 who had progressive dystonia and was managed with deep brain stimulation (DBS).An 8.5-year-old girl born to nonconsanguineous parents was referred for the management of progressive dystonia and regression of milestones.The mother reported fetal hypokinesia.The baby was born full term by vacuum-assisted delivery with a birth weight of 3150 g, and the neonatal transition was uneventful.Her motor milestones were mildly delayed from 6 months of age.She had a gradual regression of milestones from 18 months of age.Assessment at 21 months of age revealed normocephaly, spasticity of all four limbs, brisk deep tendon reflexes, bilateral ankle clonus, and dystonia of bilateral lower limbs.Brain magnetic resonance imaging (MRI) at 2 years of age (Fig. S1A-F )
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».