Liraglutide use in pediatric type 2 familial partial lipodystrophy caused by LMNA mutation: a case report
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Type 2 familial partial lipodystrophy (FPLD2), or Dunnigan syndrome, is a rare genetic disorder characterized by selective subcutaneous fat loss, metabolic complications, and insulin resistance due to LMNA gene mutations. This case report describes the clinical presentation and treatment of a Chinese family with FPLD2, highlighting liraglutide's role in glycemic and lipid control. CASE PRESENTATION: The index patient is a 14-year-old girl, presenting with fat accumulation in the neck, loss of subcutaneous fat on the face, arms, legs, and trunk, and metabolic complications including diabetes mellitus with insulin resistance, hepatomegaly, and dyslipidemia. The diagnosis of FPLD2 was confirmed by the identification of a heterozygous mutation c.1456 A > G (p. Lys486Glu) in exon 8 of the LMNA gene. The patient was initially treated with a diabetic diet, metformin, and insulin therapy, but glycemic control was only achieved after introducing liraglutide, resulting in satisfactory control within two months. The variable manifestations of FPLD2 within the family (the proband, her father, and elder sister), all carrying the same LMNA mutation are presented, highlighting the complexity of this genetic disorder. The fast clinical response to liraglutide in our patient suggests a potential therapeutic role for Glucagon-like peptide-1 receptor agonists in the management of metabolic complications in FPLD2. CONCLUSIONS: This case report underscores the importance of recognizing the variable expressivity of FPLD2 and the potential role of liraglutide in managing glycemic and lipid in pediatric patients. It also highlights the need for further research to explore novel therapeutic strategies for the metabolic complications associated with FPLD2.
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».