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Enregistrement W4412068931 · doi:10.1101/2025.07.03.662928

An expanded reference catalog of translated open reading frames for biomedical research

2025· preprint· en· W4412068931 sur OpenAlexaff
Sonia Chothani, Jorge Ruiz‐Orera, Jack A. S. Tierney, Jim Clauwaert, Eric W. Deutsch, M. Mar Albà, Julie L. Aspden, Pavel V. Baranov, Ariel Bazzini, Elspeth A. Bruford, Marie A. Brunet, Tristan Cardon, Anne‐Ruxandra Carvunis, Claudio Casola, Jyoti S. Choudhary, Kellie Dean, Pouya Faridi, Ivo Fierro-Monti, Isabelle Fournier, Adam Frankish, Mark Gerstein, Norbert Hübner, Yunzhe Jiang, Manolis Kellis, Leron W. Kok, Thomas F. Martínez, Gerben Menschaert, Pengyu Ni, Sandra Orchard, Xavier Roucou, Joel Rozowsky, Michel Salzet, Mauro Siragusa, Sarah A. Slavoff, Michał Świrski, Eivind Valen, Juan Antonio Vizcaíno, Aaron Wacholder, Wei Wu, Zhi Xie, Yucheng Yang, Robert L. Moritz, Jonathan M. Mudge, Sebastiaan van Heesch, John R. Prensner, Owen J. L. Rackham

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueRNA and protein synthesis mechanisms
Établissements canadiensArtificial Intelligence in Medicine (Canada)Institute of Cancer ResearchCentre Hospitalier Universitaire de SherbrookeUniversité de Sherbrooke
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthHORIZON EUROPE European Innovation CouncilEuropean Molecular Biology LaboratoryOncode InstituteCureSearch for Children's CancerStichting Villa JoepDeutsche ForschungsgemeinschaftNational Human Genome Research InstituteMorgan Adams FoundationHope FoundationNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekWellcome TrustEuropean CommissionHyundai Hope On WheelsNational Science Foundation
Mots-clésAnnotationComputer scienceEnsemblSet (abstract data type)Reading (process)Information retrievalLimitingData scienceArtificial intelligenceGenomeGenomicsLinguisticsBiologyGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Non-canonical (i.e., unannotated) open reading frames (ncORFs) have until recently been omitted from reference genome annotations, despite evidence of their translation, limiting their incorporation into biomedical research. To address this, in 2022, we initiated the TransCODE consortium and built the first community-driven consensus catalog of human ncORFs, which was openly distributed to the research community via Ensembl-GENCODE. While this catalog represented a starting point for reference ncORF annotation, major technical and scientific issues remained. In particular, this initial catalogue had no standardized framework to judge the evidence of translation for individual ncORFs. Here, we present an expanded and refined catalog of the human reference annotation of ncORFs. By incorporating more datasets and by lifting constraints on ORF length and start-codon, we define a comprehensive set of 28,359 ncORFs that is nearly four times the size of the previous catalog. Furthermore, to aid users who wish to work with ncORFs with the strongest and most reproducible signals of translation, we utilized a data-driven framework (i.e. translation signature scores) to assess the accumulated evidence for any individual ncORF. Using this approach, we derive a subset of 7,888 ncORFs with translation evidence on par with canonical protein-coding genes, which we refer to as the Primary set. This set can serve as a reliable reference for downstream analyses and validation, with a particular emphasis on high quality. Overall, this update reflects continual community-driven efforts to make ncORFs accessible and actionable to the broader research public and further iterations of the catalog will continue to expand and refine this resource.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,013
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,028
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Jeu de données · Signal consensuel: Jeu de données
Score de désaccord entre enseignants0,020
Score d'incertitude au seuil0,069

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0130,028
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,002
Bibliométrie0,0180,016
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0040,003
Science ouverte0,0030,003
Intégrité de la recherche0,0020,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0200,019

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,053
Tête enseignante GPT0,338
Écart entre enseignants0,286 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreJeu de données

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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