Are we properly evaluating genetic and genomic testing? A systematic review of health technology assessment reports
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Despite advances in precision medicine, the translation of genetic and genomic technologies into routine practice is hampered by a heterogeneous and limited evidence base and the absence of standardized evaluation methodologies. Health Technology Assessment (HTA) plays a critical role in bridging this gap, yet assessment approaches and comprehensiveness vary widely. This systematic review aims to map the landscape of the assessment reports on genetic and genomics applications, analyze their methodological aspects and identify gaps. METHODS: PubMed, Scopus, Web of Science, and the international HTA database, were searched for assessment reports of genetic/genomic technologies. Information on reports general characteristics, assessment domains and their components, consulted sources of evidence and reported gaps was extracted. Findings were synthesized narratively. RESULTS: Out of 27,331 screened records, 41 reports were included, predominantly from Canada, the United Kingdom, and Australia, mainly aimed at informing policy making for single or multiple gene tests for cancer patients. Most reports used a generic HTA methodology and assessment domains varied across reports. Key clinical aspects, such as clinical accuracy and safety, suffered from evidence gaps (39.0% and 22.0%), while personal and societal aspects were the least investigated assessment domain (48.8-78.0%). Overall, lack of evidence and limited generalizability of findings were the most commonly reported gaps across multiple domains. CONCLUSIONS: The review highlighted significant fragmentation in current evaluation methodologies of genetic and genomic applications, with underassessment of analytical/clinical accuracy, safety, and non-health outcomes, alongside evidence gaps and limited generalizability. These issues compromise both evaluation and decision-making process, underscoring the urgent need for alternative study designs and standardized, comprehensive assessment frameworks to facilitate the successful implementation of emerging genetic and genomic technologies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».