Adult-Onset <i>PLA2G6</i>-Associated Neurodegeneration (PLAN): A Clinical, Imaging and Genetic Profile Review
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: -associated neurodegeneration (PLAN) has a diverse phenotypic presentation. OBJECTIVE: Detailed description of the clinical, imaging and genetic profile of adult-onset PLAN; comparison of the Indian cohort with Asian, Middle East and European cohorts; genotype-phenotype correlations; and determination of ethnic phenotypic and genotypic differences of adult-onset PLAN. METHODS: Report of two patients of adult-onset PLAN and review of reported cases of adult-onset PLAN since 2015 from Indian, Asian, Middle East and European cohorts. RESULTS: There were 12 cases in the Indian cohort, 45 in the Asian cohort, 10 in the Middle East cohort and 17 in European cohort. Patients in the Indian and Asian cohorts had a later age at onset as compared to the Middle East and European cohorts. The median duration of disease was similar among all cohorts. Dystonia, myoclonus and gaze palsy were common in the Indian cohort; parkinsonism and tremor in the Asian cohort; parkinsonism, tremor, spasticity and cognitive impairment in the Middle East cohort; and parkinsonism and behavioural disturbances in the European cohort. Early-onset parkinsonism was common in all cohorts. Mineralisation on MRI was less frequent in the Asian and Middle East cohorts. Cerebral/cerebellar atrophy was less frequent in the Asian cohort. The homozygous missense variant (c.2222G > A,p.R741Q) was common in the Indian and Middle East cohorts, whereas the homozygous/compound heterozygous variant (c.991G > T, p.D331Y) was the most common variant in the Asian cohort. Milder clinical and neuroimaging phenotypes were noted with c.991G > T (p.D331Y) variant and a relatively severe phenotype in c.2222G > A,p.R741Q variant. CONCLUSION: Adult-onset PLAN has a variable phenotype. We found ethnic phenotypic and imaging differences among the cohorts.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».