Abstract A006: Data Curation and Knowledge Integration Pipeline for Biomarker Discovery
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Large-scale genome sequencing data from The Cancer Genome Atlas Program (TCGA) and the International Cancer Genome Consortium (ICGC) provided rich and comprehensive catalogues of many cancer types/subtypes for a large number of donors across many different cancer types. Manually curated knowledge from databases such as Reactome (https://reactome.org), OncoKB (https://www.oncokb.org), and many others, provided complementary information on pathways, clinical relevance, and therapeutic targets that are invaluable for mining biomarkers and druggable targets. One of the challenges is to harmonize all of the data so they can be uniformly processed to identify and rank potential targets. We obtained and preprocessed data (mRNA, mutations, CNVs, protein abundance, etc.) for all 32 cancer types. We also developed an internal data portal with a web interface using the Overture portal UI (https://www.overture.bio/) that allows users to efficiently interact with our preprocessed data. We are also implementing machine learning models to classify and rank potential targets for each of the available cancer types. Our machine learning models will include predictors such as differential expression between tumor and normal, tissue specificity, co-expressions with known oncogenes/tumor suppressors, copy number variations and mutation rates. Potential predictors will be evaluated and the most relevant will be included in the final models. Using known positive and negative test cases from literature, we will evaluate, optimize, and determine the best and most relevant predictors and machine learning models to use. The selected models will then be used to prioritize and rank targets by their biomarker potential. We will manually curate our results and select candidates for validation. This project provides a harmonized data structure and ML models for searching and ranking potential biomarkers and targets in an efficient and automated way. In addition, our data portal and preprocessed data allow more efficient sharing of data and improved data accessibility and reproducibility. The use of machine learning models using the preprocessed data, combined with the data portal, additional data and literature, can result in the generation of new knowledge and advances in drug discovery. Citation Format: Samantha Majoros, Mitchell Shiell, Joe Wang, Justin Richardsson, Quang M. Trinh, Richard Marcellus, David Uehling, Rima Al-awar, Shraddha Pai, Melanie Courtot, Lincoln Stein. Data Curation and Knowledge Integration Pipeline for Biomarker Discovery [abstract]. In: Proceedings of the AACR Special Conference in Cancer Research: Artificial Intelligence and Machine Learning; 2025 Jul 10-12; Montreal, QC, Canada. Philadelphia (PA): AACR; Clin Cancer Res 2025;31(13_Suppl):Abstract nr A006.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».