Abstract A057: Multimodal AI Modeling of Clinical Panel-Based Sequencing for HRD Detection in Ovarian Cancer
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background: Identifying homologous recombination deficient (HRD) versus proficient (HRP) patients is essential for treatment selection in high-grade serous ovarian cancer (HGSOC), as HRD patients respond favorably to PARP inhibitors. There remains a pressing need for accurate and cost-effective alternatives to reliably determine HRD status and guide therapeutic decisions. Methods: We integrated genomic and digital pathology data from 708 HGSOC patients treated at Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK). HRD/HRP status was defined by BRCA1/2 mutation status or Myriad MyChoice genomic instability scores. Tumors were profiled using MSK-IMPACT, a targeted next-generation sequencing assay covering 505 cancer-associated genes. Genomic features included mutations (excluding BRCA1/2), copy number alterations, structural variants, pathway activations, HRD-scar metrics, and chromosomal instability signatures. Morphological features were extracted from H&E-stained whole-slide images using GigaPath, a foundation model for histopathology. We trained unimodal and multimodal AI models to predict DNA repair deficiency. Results: Our genomic model built using MSK-IMPACT data achieved exceptionally high performance (AUC = 0.98) in identifying HRD status, highlighting its potential as a reliable and cost-effective alternative to specialized HRD assays. While combining genomic and image features did not improve classification performance, the multimodal model exhibited more compact and separable latent feature spaces, suggesting enhanced representation learning. In survival analysis, predictions from the genomics and multimodal models significantly stratified overall survival (log-rank p = 0.038 and 0.079, respectively), closely aligning with true clinical outcomes (log-rank p = 0.056). The image-only model did not significantly stratify survival (p = 0.39). Morphological features showed added predictive value when combined with specific genomic subsets—particularly structural variants (+23% AUC), mutations (+18%), and copy number alterations (+9%), demonstrating complementary information for specific genomic signals. Conclusion: MSK-IMPACT alone is highly accurate in identifying DNA repair deficiency in HGSOC, achieving performance comparable to commercial HRD assays while offering a more accessible and scalable solution. Although multimodal integration did not enhance classification accuracy, it improved the quality of learned representations and revealed complementary image-based signals in specific genomic contexts. These findings support the role of AI-driven multimodal approaches in enriching interpretability and biological insight in ovarian cancer stratification. Citation Format: Areej Alsaafin, Tom Pollard, Andrew T. Aukerman, Kevin Boehm, Arfath Pasha, Darin Moore, Nicole Rusk, Anika Begum, Mackenzie W. Sullivan, Stephen Graves, Britta Weigelt, Daniel Muldoon, Chaitanya Bandlamudi, Michael F. Berger, Adam Price, Mark Donoghue, Ying L. Liu, Rachel Grisham, Nikolaus Schultz, Francisco Sanchez Vega, Sohrab P. Shah. Multimodal AI Modeling of Clinical Panel-Based Sequencing for HRD Detection in Ovarian Cancer [abstract]. In: Proceedings of the AACR Special Conference in Cancer Research: Artificial Intelligence and Machine Learning; 2025 Jul 10-12; Montreal, QC, Canada. Philadelphia (PA): AACR; Clin Cancer Res 2025;31(13_Suppl):Abstract nr A057.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».