Prostate-Related Germline Variant Frequencies Detected in a Cohort of Men With Metastatic Prostate Cancer in Northern India
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE Although prostate cancer is generally associated with favorable outcomes, metastatic disease remains incurable. Additionally, a subset of individuals with high-risk or metastatic disease are likely to harbor at least one germline variant in known prostate cancer association genes. Because of differences in cohort selection and sequencing strategies, the prevalence of germline variants in global populations is unclear. METHODS A whole-exome sequencing (WES) approach was used to explore germline variants in a cohort of patients with metastatic prostate cancer from India. In total, 276 individuals treated at the All India Institute of Medical Sciences in New Delhi, India, were prospectively and consecutively recruited. Blood specimens underwent standard WES and bioinformatic analysis to determine the prevalence of pathogenic and likely pathogenic (PV/LPV) prostate cancer variants, which were then assessed for associations with clinical features. RESULTS In total, PV/LPVs were detected in 11% of individuals across eight genes linked to prostate cancer, most frequently in BRCA2 (3.98%). The distribution reflects previously published findings from other global cohorts, although frequencies in the prevalence of specific variants differ slightly. No relationship between variant status and clinical features were detected, although analysis of a larger cohort may show otherwise. CONCLUSION These results indicate that germline screening for prostate cancer following existing guidelines yield similar variant detection frequencies when focusing on individuals with metastatic disease in the Indian context. In summary, some men are more likely to develop an advanced form of metastatic prostate cancer than others because of differences in their genes, known as variants. This study looked at the how many of these variants are in a group of patients from India. We found that the number of variants in this group was similar to those from other parts of the world, including more found in a gene called BRCA2 .
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».