C.6 Efficacy and safety of mTOR inhibitor therapy in a Canadian paediatric tuberous sclerosis complex cohort
Notice bibliographique
Résumé
Background: Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is a genetic condition marked by multisystem benign tumours. mTOR inhibitor (mTORi) therapy is indicated for subependymal giant cell astrocytomas (SEGA), renal angiomyolipomas (AML), and drug-resistant epilepsy. This study aimed to evaluate the efficacy and safety of mTORi in our paediatric TSC cohort. Methods: Data on patient demographics, clinical outcomes, and adverse events (AEs) were obtained from SickKids’ prospective observational TSC Database (n=107). Results: 19 children (median age at diagnosis 0.6 years, range 0-8.3; F:M 10:9) received mTORi. Indications were SEGA (n=6), AML (n=4), seizures (n=4), prophylactic (n=2), AML/SEGA (n=1), seizures/AML (n=1), and seizures/SEGA (n=1). Median age at mTORi initiation was 8.4 years (range 2.1-15.4). 68.4% (n=13/19) received sirolimus and 31.6% (n=6/19) received everolimus. 24 months post-mTORi initiation, 50% showed stable SEGA (n=4/8), 50% reduced SEGA (n=4/8), 66.7% stable AML (n=8/12), 25% reduced AML (n=3/12), and 8.3% larger AML (n=1/12). Variability in reporting seizure frequency rendered mTORi effects on epilepsy inconclusive. mTORi was overall well tolerated, yet 100% (n=19/19) reported AEs, majority Grade 1-2. Conclusions: This study describes the efficacy and tolerability of mTORi in a Canadian paediatric TSC cohort, which demonstrates beneficial effects on SEGA and AML, with mild to moderate AEs reported.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,007 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».