GR.3 Mortality in tuberous sclerosis complex: current understandings
Notice bibliographique
Résumé
Background: Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is a multisystemic neurocutaneous disorder in which hamartomas confer significant medical risks, including mortality, by disruption of local tissues. However, only recently have multiple studies assessed specific aetiologies of mortality in TSC. Methods: A literature review of all available studies examining mortality in TSC was conducted until December 15, 2024. Results: We identified 13 studies reporting 411 deaths from 6735 individuals with TSC. Crude mortality per 100 individuals ranged from 1.4-13.8 over average intervals of 11-45 years. Mortality risk ranged from 3.0-4.9 (mean 4.3) versus the general population. Mean life expectancy was 66.2 years compared to 81.8 in the general population. In seven studies that reported specific aetiologies of mortality, 6/7 (85%) had renal (commonly renal failure or angiomyolipoma hemorrhage) or brain disease (most frequently sudden unexpected death in epilepsy or brain tumours) as the most common cause of mortality. Intellectual delay conferred increased mortality risk. Lymphangioleiomyomatosis conferred significant risk of mortality in adult women and cardiac rhabdomyomas were the dominant cause of neonatal mortality. Conclusions: Mortality in TSC is elevated compared to the general population, with brain and renal disease most frequently culpable. Future studies should assess the impact of disease modifying therapies on mortality in TSC.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,010 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».