P.052 SYNGAP-1 developmental and epileptic encephalopathy: utility of corpus callosotomy and neuromodulation
Notice bibliographique
Résumé
Background: Pathogenic variants in SYNGAP1causedevelopmental and epileptic encephalopathy (DEE) and intellectual disability. Seizures are medically refractory and there is limited evidence on the use of corpus callosotomy (CC) and vagal nerve stimulation (VNS). Methods: A retrospective study was completed examining the effectiveness of VNS and CC in children with SYNGAP1-DEE using the SynGAP Research Database and an additional child followed at our centre. Results: Fifteen patients from the SynGAP Database were included. Of those who had VNS (n=11), 7 children had an >50% reduction in seizure frequency (n=7/11, 64%), 2 had worsening (n=2/11, 18%), 1 had no change (n=1/11, 9%), and 1 had an unknown response (n=1/11, 9%). Two children had CC only, 1 had complete seizure freedom, and 1 had a >50% reduction. Two children underwent VNS and CC, 1 had a >50% reduction in seizure frequency and the other had no change. One child followed at our centre experienced a sustained >80% reduction in seizure frequency following CC (i.e., after 1.5 years). Conclusions: We provide the first in-depth description of the response to VNS and CC in children with SYNGAP1-DEE, and provide insight into the use of of palliative surgical procedures in this population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,025 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».