P.053 Biallelic SCN1A variants with divergent epilepsy phenotypes
Notice bibliographique
Résumé
Background: Dravet syndrome and genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) are associated with pathogenic variants in SCN1A. While most such cases are heterozygous, there have been 16 reported homozygous cases. We report two new biallelic cases associated with divergent phenotypes.Methods: We performed a chart review for two patients with different homozygous SCN1A variants and reviewed all previously published biallelic SCN1A pathogenic variants. Results: Our first patient exhibited early afebrile seizures and severe developmental delay, without febrile seizures or status epilepticus. A homozygous c. 1676T>A, (p. Ile559Asn) variant of uncertain significance was identified, carried by asymptomatic parents. The second patient exhibited early, recurrent, and prolonged febrile seizures, moderate developmental delay, and motor dysfunction; a homozygous pathogenic c. 4970G>A, (p. Arg1657His) variant carried by asymptomatic parents was identified. Of 18 known cases of biallelic SCN1A pathogenic variants, 15/18 (83%) have diagnoses of Dravet or GEFS+. The remaining 3/18 (17%) had pharmacoresponsive epilepsy with prominent GDD. Cognitive phenotypes ranged from intact neurodevelopment to profound developmental delay. Eleven out of 18 cases (61%) had motor concerns. Conclusions: These cases expand the phenotypic spectrum of biallelic SCN1A variants. While some patients present typically for Dravet/GEFS+, others present with developmental delay and controllable epilepsy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».