P.059 Exome-based testing for seizure indications captures a broader range of diagnostic genes and more diagnostic variants than provincially-funded epilepsy panels
Notice bibliographique
Résumé
Background: Ontario and other Canadian provinces fund multi-gene sequencing panels as the initial testing approach for patients with epilepsy. However, genetic testing guidelines issued by the US-based National Society for Genetic Counselors and endorsed by the American Epilepsy Society recommend exome as a first-line test. We explored the theoretical improvements in diagnostic yield when selecting exome over provincially-funded panels (PFPs). Methods: Our comparative analysis used a list of 768 diagnostic genes and 4474 diagnostic variants identified in diagnostic exome cases involving clinical indications of seizure. We compared these lists to the genes included in two PFPs (190 genes and 474 genes) to see which exome-identified genes and variants would have been captured by the PFPs. Results: Most exome-identified diagnostic genes may have been missed by the PFPs (82% and 65% for the 190 and 474-gene PFPs), and close to half of the exome-identified diagnostic variants (62% and 43% for the 190 and 474-gene PFPs) may have been missed. Conclusions: Exome-based testing captures a broader range of diagnostic genes and more diagnostic variants than PFPs. The adoption of exome over panels as a first-line test may lead to improved diagnostic rates and permit earlier treatment for individuals with seizures.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,020 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,054 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».