P.071 The value of genetics, biopsy and EMG in diagnosing congenital myopathies
Notice bibliographique
Résumé
Background: Congenital myopathies (CM) are inherited muscle disorders historically classified according to features seen on muscle biopsy and congenital-onset weakness and hypotonia. The aim of our study was to evaluate the benefit of genetic testing, muscle biopsy, NCS/EMG and muscle MRI in obtaining a definite diagnosis for these patients. Methods: A retrospective chart review of all patients diagnosed at a single tertiary-care pediatric hospital over 15 years (2008-2022). REB approval was obtained. Results: Over a period of 15 years, 42 patients with CM were included. All (100%) had genetic testing (i.e. gene panel, WES), 65.9% had muscle biopsy, 67.5% had NCS/EMG and 20% had a muscle MRI. Definite diagnosis was obtained in 38% by genetic testing only, while 42.8% had a diagnosis made by genetic testing supported by the findings of one or more of the other diagnostic tools. Conclusions: Early diagnosis of CM is still essential in congenital myopathies to provide optimal care. Genetic testing is the gold standard for diagnosis, but other diagnostic tools remain valuable in the case of variants of unclear significance.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».