C.4 Clinical, radiological, and etiological features in a cohort of 94 patients with schizencephaly
Notice bibliographique
Résumé
Background: Schizencephaly is a congenital brain malformation involving a cleft in the cerebral hemisphere lined with abnormal gray matter with an estimated incidence of 1.5 per 100,000 live births. Methods: This study aims to characterize the radiological, etiological, and clinical features of schizencephaly, identifying factors predictive of patient outcomes. A retrospective cohort of 94 individuals, both adult and pediatric, was analyzed across four tertiary care centers. A neuroradiologist systematically reviewed imaging, while charts were reviewed for clinical features. Results: Several perinatal risk factors were identified, including young maternal age and prenatal infections. However, genetic testing yielded only one pathogenic COL4A1 mutation. MRI findings showed frequent additional malformations, including those in the pituitary, corpus callosum, and fornix. Clinical characteristics included neurodevelopmental delay (71.6%), seizures (50.0%), and motor impairments (53.3%). Outcomes were heterogeneous, with bilateral and open-lip clefts associated with more severe developmental delays, while seizure rates were comparable across subtypes. Conclusions: The complexity of schizencephaly is highlighted in the largest cohort reported with high rates of seizures, neurodevelopmental delays, and motor impairments, but outcomes varied widely based on imaging features, underscoring the importance of individualized management. The low yield of genetic findings emphasizes prenatal environmental risk factors as etiological contributors.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».