P.083 A novel mutation in YARS2 gene in a patient with MLASA
Notice bibliographique
Résumé
Background: MLASA (myopathy, lactate acidosis and sideroblastic anemia) is a rare autosomal recessive mitochondrial disorder, which affects oxidative phosphorylation and iron metabolism in skeletal muscle and bone marrow. Three genes have been identified so far, PUS1 is the most common, followed by YARS2 and MT-ATP6 . We present a patient with a novel variant in YARS2 and a literature review. Methods: We report a 20-months-old girl with ptosis and low birth weight. She presented with delayed motor milestones and bulbar weakness with feeding difficulties. She had mild anemia and elevated lactate, echocardiogram revealed a mild to moderate left ventricular hypertrophy without LVOT obstruction. Results: Genetic testing showed two heterozygous variants in YARS2 . The maternal one (c.948G>T, p. Arg316Ser) has been reported previously in a compound heterozygous state, while the paternal one (c.917T>C, p.Phe306Ser) has not been previously described. Genetic findings were supported by enzyme activities, which showed reduced complex I+III and complex IV activities and reduced cytochrome oxidase (COX). Conclusions: In this case report we describe a 20-months-old girl with clinical features of MLASA. A novel variant in the YARS2 gene was found, pathogenicity could be proven with clinical phenotype and enzyme activity testing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».