P.070 Delay to diagnosis of Duchenne muscular dystrophy
Notice bibliographique
Résumé
Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) typically presents with painless weakness which may contribute to its delayed recognition. Methods: Retrospective chart review was performed for patients with DMD at CHEO over 15 years (2009-2023). Our data will later be combined with that from two other centers. Inclusion criteria: 1) confirmed DMD; 2) symptom onset <6 yo. Exclusion criteria: incomplete records or family history of DMD. Results: We identified 72 DMD patients. Total of N=49 were analyzed. Subjects were excluded for: incomplete data N=10 (e.g. diagnosis at another centre); symptom onset ≥6 yo (N=4); family history (N=9). First symptoms were reported at a mean age of 2.7 yo (range: 0-5.9 yo) with diagnosis at mean age of 5.2 yo (range: 0.5 to 9.6 yo), representing a mean delay of 2.5 years (range: 0-6.8 yrs). Initial symptoms included: weakness (61.2%), sports difficulty (61.2%), calf pseudohypertrophy (10.2%), language difficulties (8.2%) or muscle pain (2.0%). Learning disability was reported in 36 (73.5%) subjects with 7 (14.3%) having autistic spectrum disorder. Conclusions: The mean delay to diagnosis of patients followed at our centre was similar to the United Kingdom (MDSTARnet). We advocate for increased education to identify DMD earlier, particularly given emerging therapies for this disorder.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,011 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».