An Exploratory 12-Month Observational Study of Adults with Spinal Muscular Atrophy: Learning From Our Tools
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To describe motor, respiratory and quality of life changes in a mixed cohort of adults with spinal muscular atrophy (SMA) from a single tertiary rehabilitation center in Canada and to report preliminary psychometric evidence of a nationally recommended core outcome set over 12 months. METHODS: This real-world, mixed-treatment cohort, exploratory, single-site, prospective observational study followed fifteen adults with SMA over 12 months. Participants completed the Spinal Muscular Atrophy Recommended Toolkit (SMART), which consists of eight outcome measures (OM) assessed at baseline and 12 months. Concurrent and predictive validity were assessed using Spearman's Correlation Coefficient (SCC). Longitudinal change and sensitivity to change were evaluated using the Wilcoxon signed-rank test and standardized response mean. RESULTS: Ten participants were receiving disease-modifying treatments. None of the OMs demonstrated statistically significant changes over 12 months. Respiratory and motor function measures are independently clustered into two clusters. Only the Children's Hospital of Philadelphia - Adult Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-ATEND) exhibited high sensitivity to change. Forced vital capacity (FVC) >2 L or peak cough flow (PCF) >200 L/min corresponds with ceiling effects of the Revised Upper Limb Module (RULM) and SMA Functional Rating Scale (SMAFRS). CONCLUSIONS: This exploratory study identified two collinear clusters between SMART OMs, suggesting measurement redundancy. SMART OMs did not demonstrate significant changes over 12 months in this small mixed-treatment cohort. Developing new OMs that are valid, reliable and responsive, and optimizing OM selection will reduce clinic and patient burden, and improve clinical utility in a real-world setting.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».