Laboratory diagnosis of congenital and acquired coagulopathies, including challenging-to-diagnose rare bleeding disorders
Notice bibliographique
Résumé
Coagulation factors, anticoagulant proteins, and fibrinolytic proteins are important for haemostasis and may be altered by inherited and acquired conditions. Common causes of coagulopathies include vitamin K (VK) deficiency (VKD), liver disease, lupus anticoagulants, consumption or disseminated intravascular coagulation, and much less commonly, an inherited or an acquired autoimmune coagulopathy. VKD typically accounts for ≥30% of all coagulopathy referrals, and VKD is particularly common among infants but can occur at any age and in combination with other coagulopathies. Tests for fibrinogen help assess both congenital and acquired coagulopathies, with low levels predictive of poor outcomes from diverse conditions including trauma and postpartum haemorrhage. Inherited factor deficiencies are rarer, and some affect multiple coagulation factors (F), such as combined FV and FVIII deficiency, familial deficiencies of VK-dependent clotting factors, and congenital disorders of glycosylation. Additionally, there are some rare but important disorders that uniquely impair the procoagulant/anticoagulant balance, including F5 mutations that markedly increase tissue factor pathway inhibitor in plasma, causing prolonged prothrombin and activated partial thromboplastin times, without factor deficiencies. THBD mutations that increase functional, soluble thrombomodulin in plasma can also cause bleeding. Other THBD mutations cause thrombomodulin deficiency and a consumptive coagulopathy. Bleeding disorders that result from pathogenic changes to fibrinolysis include autosomal recessive, loss-of-function mutations in SERPINE1 and SERPINF2 and an autosomal dominant gain-of-function mutation affecting PLAU, in the case of Quebec platelet disorder, which causes platelet-dependent increased fibrinolysis. Laboratories need to consider strategies for diagnosing these different conditions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».