Successful treatment of bilateral familial iris flocculi associated with aortic valve abnormalities
Notice bibliographique
Résumé
Purpose To report a case of familial iris flocculi in siblings associated with a possibly life-threatening aortic valve manifestation due to a smooth muscle alpha-actin 2 ( ACTA2 ) gene variant and demonstrate successful treatment of iris flocculi with laser. Observations Two biological siblings, a 21-year-old male and a 24-year-old female, both presented with bilateral iris flocculi. The flocculi were causing visual disturbances for both patients. Treatment was provided in the form of yttrium aluminum garnet (YAG) laser to the cysts and remained stable at 2 year follow up. Cardiac investigations were launched and the female patient demonstrated a bicuspid aortic valve with a mildly dilated ascending aorta. Cardiac investigations for the male patient were normal. Gene sequencing revealed a pathogenic variant in the ACTA2 gene. Conclusions and Importance Bilateral iris flocculi is a rare ocular condition that can demonstrate a familial component. Treatment of the cysts is required only when there are visual symptoms. We demonstrate successful long term treatment using Nd: YAG laser. There is a link between iris flocculi and a variant of ACTA2 and/or the smooth muscle ( MYH11 ) genes. Patients with iris flocculi should have careful cardiac assessment looking for aortic anomalies as well as gene sequencing. Family members should be made aware and investigated.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».