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Enregistrement W4412491844 · doi:10.1111/ahg.70011

The Fortunes of Genomic Medicine: A Quarter Century of Promise

2025· article· en· W4412491844 sur OpenAlexaboutno aff
Steve Sturdy

Notice bibliographique

RevueAnnals of Human Genetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesWellcome Trust
Mots-clésQuarter (Canadian coin)Genomic medicineBiologyMedicineGeneticsHistoryComputational biology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: The culmination of the Human Genome Project in the early 2000s came wreathed in promises of a revolution in medicine and healthcare. The ensuing quarter century has seen remarkable growth in genomic medicine, as well as notable shifts in the promissory rhetoric that accompanies it. METHODS: This essay draws on a contextualist close reading of scientific and policy literature published from the 1990s to the present, using thematic and narrative analysis informed by perspectives from the sociology of expectations, to examine the role of different kinds of promissory claims in shaping the development of genomic medicine in the UK, and particularly England, over that period. RESULTS: Early promises about the medical benefits that will follow from the development of genomic medicine have been scaled back and refocused as the possibilities and limitations of genomic technologies have become apparent; while investment has shifted from basic discovery resources aimed at elucidating the genetics of common disorders to clinical facilities focused on the genomics of rare diseases and cancer. Research in these areas has delivered a range of highly-publicised diagnostic and therapeutic innovations, but so far the benefits to patients have generally been modest or confined to relatively small populations, and come at a high cost, both financial and human. Meanwhile, a rather different set of promises, focused on economic growth through biomedical innovation, has been instrumental in shaping how the field of genomic medicine has developed, especially within the National Health Service. One consequence has been a blurring of the distinction between medical care and biomedical research, with genomic medicine patients and their data increasingly being reframed as an economic resource for purposes of commercially-driven innovation. CONCLUSION: In this context, efforts to persuade patients of the personal or public value of research participation, and especially proposals to abandon the principle of clinical non-directiveness in genomic healthcare, raise uncomfortable questions about just whose interests genomic medicine, as currently constituted, is best designed to serve.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,021
Score d'incertitude au seuil0,284

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,028
Tête enseignante GPT0,344
Écart entre enseignants0,316 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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