Diagnostic accuracy of cardiovascular and imaging biomarkers to identify index patients with familial hypercholesterolaemia
Notice bibliographique
Résumé
Objective To determine the utility of secondary stratification measures in ascertainment of index cases for monogenic familial hypercholesterolaemia (FH).Methods Referrals from primary care were screened by methods for the potential diagnosis of FH, including Simon Broome (SB) or Dutch Lipid Clinic Network score (DLCN) criteria, initial LDL-C, lipoprotein (a) (Lp(a)) > 125 nM, troponin-T (hsTnT), imaging using carotid intima-media thickness and plaque assessment and a single nucleotide polymorphism (SNP) polygenic hypercholesterolaemia panel (12 loci).Results The population comprised 793 patients aged 55 ± 17 years, of whom 3% had tendon xanthomata, 7% coronary artery disease, and with pre-treatment LDL-C 5.84 ± 1.47 mmol/L. Genotyping was performed in 793 patients and 36% had monogenic FH. Dutch lipid score assessment was associated with a positive likelihood ratio (PLR) for FH 3.91 with a net reclassification index (NRI) of 8% while addition of negative modification for triglycerides (Welsh lipid score) had a PLR 6.88 (NRI 30%). In the whole cohort, the SNP12 score had a negative LR (NLR) of 1.32 (NRI −16%) above the 75th centile while Lp(a) > 125nmol/L had a NLR of 1.18 (NRI −29%) and raised hsTnT a PLR of 1.08 (NRI −16%). In a non-pre-stratified primary care cohort (n = 236), imaging had a PLR 1.70 (NRI 14%) for identifying patients with FH.Conclusions A clinical algorithm based on Welsh Lipid score criteria modifying DLCN score for triglycerides allied with stratification for the presence of tendon xanthomata, highly elevated LDL-C (>7 mmol/L) or positive imaging provides an efficient system to raise the yield of diagnosis of FH with a low chance of missing cases.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,012 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».