Genetic Loci Associated With Periodontitis: The <scp>FinnGen</scp> Study Based on National Health Registers
Notice bibliographique
Résumé
AIM: To perform a genome-wide association study (GWAS) for periodontitis in the FinnGen cohort, as genetic factors contribute to periodontitis. MATERIALS AND METHODS: We included nearly 250,000 Finnish individuals who had visited a dentist in the public healthcare sector for a clinical oral examination. We designed three periodontitis phenotypes based on diagnosis and procedure codes and CPI indexes in national health registers. RESULTS: We identified 11 independent genetic loci associated with periodontitis, among which 6 were common and novel. A locus near the FST gene was associated with two phenotypes, whereas other lead SNPs were located near ARL15, MFHAS1, DEFB130A and APOE. Additionally, all phenotypes in the discovery and replication cohorts were associated with genetic variations in the HLA region. Furthermore, imputed HLA allele frequencies identified independent associations between HLA-DRB1, HLA-DPB1 and HLA-DQA1 and periodontitis. Based on single-cell RNA sequencing, the expression of genes near our lead SNPs across all three phenotypes was particularly enriched in gingival cell lineages important in the pathogenesis of periodontitis. Phenotypical and genetic correlations revealed associations between periodontitis and bacterial diseases, as well as autoimmune and cardiometabolic phenotypes. CONCLUSIONS: Our GWAS suggests that genetic variation contributing to immune dysregulation is involved in the pathogenesis of periodontitis, which has considerable genetic similarity with other complex traits.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».