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Enregistrement W4412532565 · doi:10.1212/nxg.0000000000200266

Combating Genetic Heterogeneity for Polygenic Prediction of Susceptibility to Brain β-Amyloid Deposition

2025· article· en· W4412532565 sur OpenAlex
Vijay K. Ramanan, Michael G. Heckman, Ekaterina I. Hofrenning, Scott A. Przybelski, Jonathan Graff‐Radford, Val J. Lowe, Mary M. Machulda, Melissa E. Murray, Alicia Algeciras‐Schimnich, Daniel J. Figdore, David A. Bennett, David S. Knopman, Clifford R. Jack, Ronald C. Petersen, Owen A. Ross, Prashanthi Vemuri

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.
no affAucune affiliation canadienne : ce travail est invisible pour une base fondée sur la seule affiliation.
Aucune affiliation canadienne. Une base fondée sur la seule affiliation (le devis habituel) n'aurait jamais vu ce travail. C'est l'un des travaux qui justifient l'inversion de la base.

Notice bibliographique

RevueNeurology Genetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBioinformatics and Genomic Networks
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institutes of HealthGenentechIXICOH. Lundbeck A/SServierEisaiCanadian Institutes of Health ResearchGHR FoundationNorthern California Institute for Research and EducationPfizerNovartis Pharmaceuticals CorporationMayo Foundation for Medical Education and ResearchUniversity of Southern CaliforniaMayo ClinicBiogenEli Lilly and CompanyBristol-Myers SquibbBioClinicaMeso Scale DiagnosticsNational Institute on AgingAlzheimer's Association
Mots-clésDeposition (geology)Genetic heterogeneityBiologyAmyloid (mycology)Amyloid βGeneticsNeuroscienceMedicineInternal medicinePathologyPhenotypeDiseaseGenePaleontology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The APOE (apolipoprotein E) ε4 allele is the strongest known genetic risk factor for sporadic Alzheimer disease (AD) and for brain amyloidosis, an early marker of disease pathophysiology. However, APOE ε4 is present in only 25% of the general population and is by itself inadequate for explaining susceptibility to amyloid accumulation or AD diagnosis. Existing studies have been limited by potential confounding due to inclusion of individuals carrying APOE ε4 or ε2 (which has a modest protective association). We hypothesized that genome-wide association study (GWAS) and genetic risk score (GRS) analyses in APOE ε3/ε3 individuals would uniquely identify novel predictors of β-amyloid pathology in older adults.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,285
Score d'incertitude au seuil0,733

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,252
Écart entre enseignants0,243 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle