Invasive Melanoma Arising in a <scp>BAP1</scp>‐Inactivated Melanocytic Tumor With <i>NRAS</i> Mutation: A Report of Exceptional Case With Emphasis on Its Genomic Features and Review of the Literature
Notice bibliographique
Résumé
BAP1-inactivated melanocytic tumor is a distinct entity with loss of BAP1 protein and epithelioid morphology. It shares histopathologic features with Spitz nevus and nevoid melanoma, and it can occur sporadically or with germline BAP1 predisposition syndrome. These lesions typically have tumor-infiltrating lymphocytes and infrequent mitoses. They are generally indolent, though melanoma can arise in both germline and sporadic cases. Most show BRAF V600E and BAP1 mutations. We describe four tumors in one patient diagnosed with BAP1-tumor predisposition syndrome (BAP1-TPDS): two invasive melanomas arising in BIMT and two BIMTs with uncertain malignant potential. Molecular analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) revealed BAP1 and NRAS mutations in melanoma and BAP1-inactivated melanocytic tumor components, with a gain of 6p25 (RREB1) in the melanoma component only. The patient completed pembrolizumab adjuvant therapy with no evidence of metastasis. This is a rare presentation of BIMT with BAP1 and NRAS mutations, absence of BRAF V600 mutation, and loss of BAP1 immunoreactivity in all lesional cells. Our case adds to the understanding of the histomorphologic and mutational spectrum in BAP1-inactivated melanocytic tumors.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».