A draft UAE-based Arab pangenome reference
Notice bibliographique
Résumé
Pangenomes provide a robust and comprehensive portrayal of genetic diversity in humans, but Arab populations remain underrepresented. We present a preliminary UAE-based Arab Pangenome Reference (UPR) utilizing 53 individuals of diverse Arab ethnicities residing in the United Arab Emirates. We assembled nuclear and mitochondrial pangenomes using 35.27X high-fidelity long reads, 54.22X ultralong reads and 65.46X Hi-C reads. This approach yielded contiguous haplotype-phased de novo assemblies of exceptional quality, with an average N50 of 124.28 Mb. We discovered 111.96 million base pairs of previously uncharacterized euchromatic sequences absent from existing human pangenomes, the T2T-CHM13 and GRCh38 reference human genomes, and other public datasets. Moreover, we identified 8.94 million population-specific small variants and 235,195 structural variants within the Arab pangenome, not present in linear and pangenome references and public datasets. We detected 883 gene duplications, including the TATA-binding protein gene TAF11L5, which was uniquely duplicated across all Arab populations and that included 15.06% of genes associated with recessive diseases. By exploring the mitochondrial pangenome, we identified 1,436 bp of previously unreported sequences. Our study provides a valuable resource for future genetic research and genomic medicine initiatives in Arab population and other population with similar genetic backgrounds.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,006 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,023 | 0,016 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».