Late Diagnosis of von Willebrand Disease in a Child and His Relatives: Case Study
Notice bibliographique
Résumé
Background. Von Willebrand disease is a pathology of hemostatic system characterized by deficiency or functional abnormality of the protein involved in blood clotting process. Hemorrhagic syndrome is the major clinical sign for all disease forms. Its diagnosis can be difficult in cases of minimal clinical manifestations. Case presentation. A girl, 9 years old, had complaints on frequent nasal hemorrhages since the age of 3. Adenectomy and tonsillectomy were performed at the age of 7 years. Uncontrollable hemorrhage from the postoperative wound has occurred on the next day, that required fresh frozen plasma transfusion for hemostasis. Family medical history has shown that patient’s mother has long-term heavy menorrhagia, episode of moderate bleeding at the age of 18 after tonsillectomy, episode of bleeding during delivery (stopped by fresh frozen plasma transfusion), and spontaneous ecchymoses. The maternal grandmother had episode of delayed profuse bleeding from alveolar socket the day after dental extraction. No studies to identify hemorrhagic syndrome causes in close relatives were conducted. Examination has revealed deficiency in von Willebrand factor antigen (up to 19%, normal values are 74–111%). Conclusion. Children burdened family history and with/no hemorrhagic syndrome signs and are indicated for laboratory examination to determine the von Willebrand factor antigen, whereas its deficiency or abnormality is one of the most common causes of bleeding disorders in children.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».