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Enregistrement W4412749151 · doi:10.70962/jhi.20250027

Improved outcome of HSCT in STAT1 gain-of-function disease following JAK inhibition bridging

2025· article· en· W4412749151 sur OpenAlexaff
Emilie P. Buddingh, Mary Slatter, Juan Carlos Aldave Becerra, Laura Alonso, Erik G. J. von Asmuth, Safa Barış, Oscar De La Calle-Martin, Alice Chan, Su‐Wan Bianca Chan, Shanmuganathan Chandrakasan, Deepak Chellapandian, Jasmeen Dara, Susan Farmand, Anders Fasth, Lisa Forbes Satter, Renata Formánková, Eyal Grunebaum, Steven J. Keogh, Ayça Kıykım, Jörn‐Sven Kühl, Alexandra Laberko, Timothy Ronan Leahy, Caroline A. Lindemans, Caridad Martinez, Laura Martínez‐Martínez, William Mitchell, Emma Morris, Joseph H. Oved, Maria Polacik, Jacques G. Rivière, Chaim M. Roifman, Sara Şebnem Kılıç, Ami J. Shah, Linda Vong, Arjan C. Lankester, Michael H. Albert, Bénédicte Neven, Troy R. Torgerson, Jennifer W. Leiding, Catharina Schütz

Notice bibliographique

RevueJournal of Human Immunity · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
ThématiqueImmunodeficiency and Autoimmune Disorders
Établissements canadiensHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesNational Institutes of HealthNational Center for Advancing Translational SciencesDeutsche Forschungsgemeinschaft
Mots-clésBridging (networking)Gain of functionDiseaseMedicineInternal medicineBiologyComputer scienceGeneticsComputer securityMutationGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

) are associated with infections, including chronic mucocutaneous candidiasis and autoimmunity. Morbidity is high, and disease manifestations can be life-threatening. Curative allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) historically has had poor outcomes. We identified 36 patients with STAT1 GOF disease, receiving 40 HSCT procedures in 2010-2023, in a combined effort of the EBMT-IEWP and the PIDTC. Median age at first transplant was 11 years (range 1 - 33). Indications for HSCT were combined immunodeficiency, severe and/or refractory infections, and autoimmunity. Acute GvHD occurred in 22/40 HSCT procedures; 5 patients suffered from grade III/IV acute GvHD. One patient had chronic GvHD. Overall survival was 72.2%, and event-free survival was 55.6%, markedly improved from an earlier report on HSCT for STAT1 GOF disease. Patients with an HCT-CI score of 1 or higher had worse outcome. Pre-treatment with Janus kinase (JAK) inhibitors was associated with better event-free survival.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Étude de cas · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,003

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,280
Écart entre enseignants0,266 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeÉtude de cas
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations8
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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