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Enregistrement W4412787229 · doi:10.1038/s41467-025-61820-z

A diverse landscape of FGFR alterations and co-mutations suggests potential therapeutic strategies in pediatric low-grade gliomas

2025· article· en· W4412787229 sur OpenAlexafffund
April A. Apfelbaum, Eric Morin, Dominik Sturm, Georges Ayoub, Jeromy J. Digiacomo, Sher Bahadur, Bhavyaa Chandarana, Phoebe C. Power, Margaret Cusick, Dana Novikov, P. B. Edwin Prabhakar, Robert E. Jones, Jayne Vogelzang, Connor C. Bossi, Seth Malinowski, Lewis Woodward, T. Alwyn Jones, John Jeang, Sarah W Lamson, Jared Collins, Ke Xia Cai, Se-hee Oh, Hyesung Jeon, Jinhua Wang, Amy Cameron, Patrick Rechter, Karthikeyan Murugesan, Meagan Montesion, Lee A. Albacker, Shakti Ramkissoon, Cornelis M. van Tilburg, Emily C. Hardin, Philipp Sievers, Felix Sahm, Kee Kiat Yeo, Tom Rosenberg, Susan Chi, Karen Wright, Steven Hébert, Sydney Peck, Alberto Pïcca, Valérie Larouche, Samuele Renzi, Sara J. Buhrlage, Tejus Bale, Amy Smith, Mehdi Touat, Nada Jabado, Eric S. Fischer, Michael J. Eck, Lissa Baird, Olaf Witt, Claudia L. Kleinman, Quang-Dé Nguyen, Denise Sheer, Sanda Alexandrescu, David Jones, Keith L. Ligon, Pratiti Bandopadhayay

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer, Hypoxia, and Metabolism
Établissements canadiensCentre hospitalier universitaire de QuébecUniversité LavalMcGill UniversityJewish General Hospital
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteFaculty of Medicine and Health, University of SydneyFonds de Recherche du Québec - SantéDeutsche KinderkrebsstiftungCancer Research UKBroad InstituteDamon Runyon Cancer Research FoundationQueen Mary University of LondonCanadian Institutes of Health ResearchPediatric Brain Tumor FoundationMcGill UniversityDana-Farber/Harvard Cancer CenterAlex's Lemonade Stand Foundation for Childhood Cancer
Mots-clésGliomaMutationCancer researchMedicineBiologyComputational biologyGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Oncogenic alterations in fibroblast growth factor receptor (FGFR)-family proteins occur across cancers, including pediatric gliomas. Our genomic analysis of 11,635 gliomas across ages finds that 5.3% of all gliomas harbor FGFR alterations, with an incidence of almost 9% in pediatric gliomas. Alterations in FGFR proteins are differentially enriched by age, tumor grade, and histology, with FGFR1 alterations associated with glioneuronal histologies. Leveraging isogenic systems, we confirm FGFR1 alterations to induce downstream Mitogen Activated Protein Kinase (MAPK) and mTOR signaling pathways, drive gliomagenesis, activate neuronal transcriptional programs and exhibit sensitivity to MAPK pathway and pan-FGFR inhibitors. Finally, we perform a retrospective analysis of clinical responses in children diagnosed with FGFR-altered gliomas and find that treatment with currently available inhibitors is largely associated with stability of disease. This study provides key insights into the biology of FGFR1-altered gliomas, therapeutic strategies to target them and associated challenges that still need to be overcome. A subset of pediatric gliomas harbour alterations in fibroblast growth factor receptor (FGFR)-family proteins. Here, the authors characterise the genomic landscape of 11,635 gliomas across ages and use isogenic model systems to explore the underlying biology of FGFR1-altered gliomas and potential therapeutic vulnerabilities.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,004

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,302
Écart entre enseignants0,293 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations8
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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