Clinical and Trichoscopy Features in Trichorhinophalangeal Syndrome: A Multicenter Retrospective Study
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is a rare autosomal dominant genetic disorder characterized by trichological, craniofacial, and skeletal abnormalities. To date, limited data are available on hair involvement in TRPS, especially those focusing on trichoscopy. OBJECTIVE: We aimed to describe the epidemiology and the clinical and trichoscopy features of TRPS. METHODS: We performed a retrospective multicenter study using chart review and images from six patients with a confirmed diagnosis of TRPS. Hair density (hair/field; field 13×1.4 mm) was classified as high (>30), medium (21-30), low (11-20), very low (5-10), or hairless (<4). The distance between follicular units, ranging from 1.0 mm to 1.4 mm, was considered normal. RESULTS: Most patients were females, with a median age of 12 at diagnosis. Hair density ranged from very low to medium. All female patients presented a high occipital hairline. Our patients had exclusively non-terminal hairs and no case with high hair density, following the literature, which describes thin and sparse hairs. Hair density was related to a higher proportion of single hair units, while the distance between follicles was within normal limits. CONCLUSION: TRPS is notably uncommon, with hair alterations being important for diagnosis, where trichoscopy serves as a valuable tool. Our study found a normal hair diameter relationship (frontal ≥ occipital) in females, while the male patient exhibited frontal-occipital inversion. Low hair density may result from an increased number of single hair units rather than from follicular distance. The high occipital hairline is proposed as a diagnostic pearl, warranting further studies to validate our findings.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».