Cerebellar Ataxia Due to FGF14 GAA Repeat Expansion: First Southeast Asian Case and Novel Neuroimaging Features
Notice bibliographique
Résumé
Trinucleotide (GAA) repeat expansion in FGF14 was recently discovered to explain 10-60% of undiagnosed cases of late-onset cerebellar ataxia (LOCA), in some cases displaying autosomal dominant inheritance. 1 To our knowledge, no cases have been reported in Southeast Asia (SEA), a region with diverse populations totalling >600 million people.Here, we report a Malaysian of Chinese ancestry who had LOCA and a large FGF14 repeat expansion of 336 GAA repeats.She had pronounced and selective bi-parietal lobe atrophy on brain imaging, which has not previously been reported.This report thus potentially expands the phenotype of GAA-FGF14-related neurodegeneration and its geographic distribution. Case ReportAn 82-year-old Chinese woman with no family history of neurological disorders presented to us in August 2020, aged 78 years, with the chief complaint of unsteady gait of several months duration.Other symptoms were clumsiness of the hands, intermittent slurring of speech, and "shakes" in the legs.She had been on betahistine for several years for vertigo.There were no REM sleep behaviour symptoms, urinary incontinence, or foot numbness.Her other medical issues were hypertension, hyperlipidaemia, and knee osteoarthritis.There was no history of significant alcohol intake.Examination revealed a moderately wide-based and shuffling, unsteady gait, with inability to perform tandem walk.Eye movements were normal, with no nystagmus.Speech was not dysarthric.There was a mild action tremor of the upper limbs.A mild resting tremor was observed in the legs intermittently, with slight cogwheel rigidity at the wrists and mild bradykinesia of upper limb movements.Halmagyi head thrust test was negative.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».