Sensorineural hearing loss in anti-interleukin-1 treated CAPS patients: risk factors and real-life barriers—an observational study
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To identify modifiable risk factors associated with progression of hearing impairment from a longitudinal cohort of anti-IL-1-treated children and adults with Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes (CAPS) and explore real-life barriers to optimal long-term management. METHODS: A single-centre, longitudinal study included consecutive paediatric and adult anti-IL-1-treated CAPS patients with sensorineural hearing loss between 2006 and 2024. Data collected encompassed demographics, disease characteristics, genotype, treatment regimens and hearing assessments using 4PTA, HF-PTA. Primary outcome was WHO grade of hearing impairment at last follow-up. Factors associated with hearing impairment and real-life barriers mandating therapy escalation were identified. RESULTS: The study included 36 patients; 20 males, 16 females, median age at CAPS disease onset and hearing loss diagnosis was 11.8 and 40 years, respectively. Most patients (83%) exhibited moderate CAPS phenotype, carrying pathogenic or likely pathogenic NLRP3 variants (78%). Hearing loss was present in 83% at baseline and 88% at last follow-up with HF-PTA-sensitivity of 100%. Patients diagnosed in adulthood, those with a late treatment start, and/or with pathogenic or likely pathogenic variants demonstrated higher WHO grades of hearing impairment. Ten patients required therapy escalation due to progressive hearing loss, eight of whom carried pathogenic mutations. Early progression was primarily driven by disease activity, while late progression was predominantly influenced by non-compliance. Over time, 86% maintained stable hearing, 8% showed improvement and 6% experienced worsening. CONCLUSION: Early diagnosis, timely intervention and a refined Treat-to-Target approach are vital for hearing in lifelong CAPS management. Precision care and continuous monitoring are key to improving long-term outcomes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».