Navigating gastrointestinal challenges in genetic myopathies: Diagnostic insights and future directions
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Gastrointestinal (GI) manifestations are prevalent in genetic myopathies, posing significant diagnostic and management challenges. AIM: To synthesize evidence on the diagnostic approaches, management strategies, patient perspectives, and future research directions regarding GI symptoms in genetic myopathies. METHODS: A systematic review followed the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses 2020 guidelines. We searched PubMed, Scopus, EMBASE, and Web of Science from inception to December 2024. Eligible studies reported GI manifestations in genetic myopathies, including clinical evaluations, imaging, physiological tests, histopathology, and genetic analyses. Inclusion criteria encompassed original research studies, review articles, case reports, and clinical guidelines published in peer-reviewed journals. Exclusion criteria included conference abstracts without full-text availability and non-peer-reviewed sources. Two independent reviewers screened studies and extracted data. They assessed methodological quality using the Newcastle-Ottawa Scale for observational studies, A MeaSurement Tool to Assess Systematic Reviews for systematic reviews, and the Joanna Briggs Institute checklist for case reports. A systematic narrative synthesis was employed to summarize the findings. RESULTS: A total of 234 studies met the inclusion criteria. GI manifestations varied widely, with dysphagia, gastroesophageal reflux, abdominal pain, constipation, diarrhea, and fecal incontinence being the most frequently reported symptoms. The included studies highlighted a multidisciplinary diagnostic approach incorporating clinical assessment, imaging, physiological testing, histopathology, and genetic testing. Management strategies ranged from dietary interventions and rehabilitative therapies to pharmacological treatments and surgical procedures. Patient perspectives underscored the significant impact of GI symptoms on quality of life, social interactions, and emotional well-being. The main limitations of the included studies were high heterogeneity in study design, small sample sizes, and the potential risk of bias due to limited methodological rigor in some reports. CONCLUSION: This review underscores the complexity of GI manifestations in genetic myopathies and the need for a comprehensive, multidisciplinary management approach. Future research should focus on elucidating molecular mechanisms, identifying biomarkers, and developing targeted therapies to improve patient outcomes. The findings have implications for both clinical practice and public health, emphasizing the necessity of early diagnosis and personalized management strategies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,046 | 0,122 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,006 | 0,006 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,006 | 0,010 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».