Development of polyphenotypic scores to prioritize detection of <i>G6PD</i> rs1050828-T carriers in African and African American populations
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Introduction The G6PD missense variant rs1050828-T is common in African and African American populations. It lowers HbA1c levels independent of glycemia, increasing the risk of underdiagnosis or delayed diagnosis of diabetes. We aimed to develop polyphenotypic scores (PPS) using routinely collected phenotypes to identify likely carriers. Materials and Methods Using data from 31,083 African or African American participants in the All of Us Research Program (AoU), we developed sex-specific PPS through multi-stage variable selection. We validated the PPS in independent African or African American individuals from AoU (N = 8,846), BioMe Biobank (N = 8,839), and UK Biobank (N = 6,811), and evaluated their utility among individuals without diagnosed diabetes. Results The PPS achieved an area under the receiver operating characteristic curve ranging from 0.7614 to 0.8686 in males and from 0.6033 to 0.6933 in females for identifying rs1050828-T carriers. Among individuals without diagnosed diabetes and with HbA1c <6.5%, PPS-based screening reduced the number needed to screen for identifying one carrier by 65-90% in males and 40-60% in females, compared to random screening. Discussion The PPS may help identify likely rs1050828-T carriers in African and African American populations, supporting prioritization for targeted genetic testing or alternative diagnostic approaches for diabetes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».