Molecular landscape of non-driver genes in myeloproliferative neoplasms through 333 cancer genes panel: Insights to reveal in Pakistan
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Discoveries of driver mutations in myeloproliferative neoplasms (MPNs) have filled the diagnostic gap however there are non-driver genes which play an important role in the phenotype of the disease. This study is the first to evaluate the molecular landscape of non-driver genes in MPNs patients from Pakistan. METHODS: A sample of fourteen MPNs patients (eight essential thrombocythemia, five primary myelofibrosis and one polycythemia vera) was investigated by the next generation sequencing, using 333 cancer genes panel. Chi square test was run in SPSS 22.0 to check association of non-driver genes with sub categories of MPNs. RESULT: Among 333 oncology related genes, possible pathogenic variations were identified in 2.1% of analyzed genes (7/333). TP53 and KIT were the only known frequent non-driver genes in MPNs which were found mutated in this study. The highest frequency (85.7%) was found of UGT1 A1 gene variant *28 with 71.4% heterozygous (*1/*28) and 14.2% homozygous genotype (*28/*28). Second most common (64.2%) detected gene variants were of MTHFR with WT/c.1298A > C, c.1298A > C/c.1298A > C and c.677C > T/c.1298A > C genotypes 28.5%, 28.5% and 7.1%, respectively. Frequency of TP53 substitution c.215C > G was 57.1% and XRCC1 c.1196 A > G was 42.8%. KIT CNV was 42.8% whereas KIT substitution c.1924A > G was 7.1%. The frequency of DPYD *9A/c.496A > G/ IVS1 0-15 T > C and *2A/*9A/c.496A > G was 21.4%. The lowest frequency (7.1%) was observed of CYP2D6 *4/*41. KIT was significantly (P = 0.026) frequently mutated in primary myelofibrosis patients (4/5). CONCLUSION: A distinct molecular landscape of non-driver genes was observed in MPNs from Pakistan and most of the genes detected belonged to drug metabolizing pathways.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».