Identification of genetic risk variants in PCSK9 gene and its association with myocardial infarction in Pakistani Pashtun population
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Substantial advancements have been made in the identification of genetic risk variants associated with myocardial infarction (MI), predominantly within developed nations. The limited representation of the Pakistani population in genetic studies motivated us to design this study. The objective of this study is to identify the genetic variants within the PCSK9 gene and its possible association with myocardial infarction (MI) in Pakistani Pashtun population. METHODS: Whole Exome Sequencing (WES) was performed to pinpoint and propose pathogenic Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) associated with MI. Subsequent, MassARRAY genotyping and rigorous statistical analyses were used to confirmthe association of WES reported variants with MI. RESULTS: Exome sequencing identified n=5 SNPs in PCSK9. Of the five reported variants, SNPs rs2483205 (OR = 1.429, 95% CI = 0.925-2.207, p = 0.061) and rs562556 (OR = 2.50, 95% CI = 1.274-4.906, p = 0.001) showed strong positive association with myocardial infarction (MI).Whereas SNPs rs540796, rs509504, and rs505151 (p > 0.05) showed no association with MI in the study population. Genotypic distribution of SNPs rs562556 and rs2483205 were reported significant different between MI cases and controls (p < 0.05). Moreover recessive model (TT + CT versus CC) for rs2483205 and the dominant model (GG + AG versus AA) for rs562556 demonstrated strong associations with MI. CONCLUSIONS: The present study identified potential genetic markers increasing susceptibility/risk of MI in the study population. Our study provides a platform for future large scale genetic studies and identifying individuals who at risk of developing MI. The present study emphasise the development of treatments strategies based on genetic makeup of individual.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».