The clinical approach to child and adolescent patients with lipodystrophy: a series of international case discussions
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Lipodystrophy syndromes comprise a group of rare endocrine disorders characterized by the generalized or partial loss of adipose tissue. Affected individuals frequently display absolute or relative reductions in leptin, a key adipokine regulator of hunger-satiety signaling, and are predisposed to a range of metabolic and end-organ complications, often from a young age. The presentation and severity of lipodystrophy syndromes is largely dependent on the extent of adipose tissue loss while comorbidities often deteriorate with age. In this regard, optimizing care for children and adolescents with lipodystrophy syndromes is a pivotal step in supporting them into adulthood. To assist clinicians with limited experience of managing young patients with lipodystrophy syndromes, we describe our clinical approach to a series of pediatric patients with these rare diseases. Methods: The clinical history, diagnosis, disease management and follow-up care of 10 international pediatric patients with lipodystrophy syndromes are presented. Teaching points from each case study are also provided. Most of these cases are based on patients from our clinics with certain details changed to protect privacy. Others represent hypothetical scenarios based on our clinical experience supported by review of the medical literature and are included here for educational purposes. Results: Our patients illustrate the broad phenotypic spectrum of lipodystrophy syndromes that can manifest early in life. We highlight the importance of timely and accurate diagnosis in guiding early disease management strategies to help reduce the risk of comorbidities. The challenges faced by clinicians managing pediatric patients with lipodystrophy syndromes and how these challenges may differ from adult patients are also explored. Discussion: The cases presented in this manuscript may assist clinical teams to promptly diagnose and holistically manage young patients with lipodystrophy syndromes and help optimize clinical outcomes as they transition to adult care.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».